Bastano un prelievo di sangue e un test genetico per stabilire la predisposizione ereditaria ad ammalarsi di cancro. In prima linea per la prevenzione e per la diagnosi è il laboratorio di oncologia molecolare della Fondazione Tempia che ha ricevuto una certificazione di qualità europea per l’esecuzione di questo tipo di test, la quinta dopo quelle per le analisi sui melanomi e sui tumori di colon, polmone e ovaio.
È la mutazione di due geni (BRCA1 e BRCA2) a determinare una predisposizione ereditaria a sviluppare più frequentemente alcuni tipi di tumore, in particolare mammella e ovaio, rispetto alla media della popolazione. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli di queste mutazioni è del 50%. In Italia vivono circa 150.000 persone affette da alterazioni in uno di questi due geni o in entrambi. Ma la maggior parte di loro non sa di esserne portatrice e quindi di avere un rischio oncologico più elevato.
«È la ragione – spiega Maria Scatolini, direttore del laboratorio biellese – per cui il test molecolare rappresenta un passaggio fondamentale del percorso di consulenza genetica per chi si ammala e, quando necessario, per i loro familiari. L’esecuzione dell’esame in tempi rapidi permette di individuare i soggetti portatori di mutazione e quindi predisposti allo sviluppo di tumori. Allo stesso tempo, i familiari possono essere inviati tempestivamente in consulenza genetica al fine di prevenire lo sviluppo di un tumore correlato».
Il laboratorio di oncologia molecolare è in funzione dal 2011: da allora lavora sui due fronti della diagnosi e della ricerca, in stretta collaborazione con l’Azienda ospedaliera universitaria di Novara, svolgendo test molecolari per i pazienti oncologici per le quattro province del Piemonte orientale, Biella, Vercelli, Novara e Verbano-Cusio-Ossola.
Il test genetico su sangue (germinale) BRCA1 e BRCA2, per cui la struttura ha ottenuto la certificazione di qualità europea dall’Emqn, è possibile grazie al sequenziatore di nuova generazione di cui il laboratorio è dotato e su cui ha comprovata esperienza tecnica e interpretativa.
«Il nostro obiettivo – conclude Maria Scatolini – è di offrire, per mezzo del test genetico, un importante strumento ai clinici per selezionare i pazienti che hanno la necessità di accedere a una consulenza genetica. A ottobre, mese dedicato alla consapevolezza e all’informazione sui tumori femminili, è un messaggio che vogliamo lanciare con forza».
Da un po’ di tempo la Medicina non si accontenta più di curare i malati, ma li va a cercare, anche con una certa apparente pervicacia .. quando poi non li trova (come per il covid-19) .. li “inventa” e, come diceva Janis Joplin, per raggiungere il successo sperato basta un po’ di convinzione:
https://www.youtube.com/watch?v=7gsqBEPSrd0
.. nel caso di cui qui si parla, invece la Medicina di Malati ne potrebbe trovare a bizzeffe, anche 150mila (se i “pazienti”, non coscienti d’essere malati, volessero prestarsi docilmente alla bisogna, sottoponendosi alla dovuta serie di esami e forse di radiazioni). Si nota dai sorrisi del personale che la ricerca ha già avuto i primi successi. Ora si può PREVENIRE, come per il Covid-19 !? .. ah, no, per il covid vale solo il vaccino. Su cosa si incentri la prevenzione dei tumori .. attendiamo la prossima puntata .. che potrebbe non essere imminente .. si deve aspettare l’esito delle ricerche rese possibili dagli ingenti fondi accumulati grazie a ricchi Filantropi e comuni cittadini, donazioni per la ricerca contro il cancro. Con prudenza, prima di tutto: non nuocere! … Tanto c’è la chemio, già molto raffinata.