Migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare, individuando gli strumenti che possano agevolare il percorso di diagnosi, accesso ai farmaci e alle cure, all’assistenza e all’integrazione sociale. Questo l’obiettivo del webinar che si è svolto nei giorni scorsi sotto il titolo “THINK TANK: RARO E’ PREZIOSO, HACKATHON SULLE MALATTIE RARE”, e al quale hanno partecipato assessori, presidenti di commissioni e direttori regionali oltre a professori, giornalisti, direttori ed esperti sul tema, e con il contributo non condizionante di Alexion.
Ad aprire i lavori il professor Federico Lega, economista sanitario, nella veste di moderatore, che ha subito indicato i punti chiave del dibattito: accessibilità alle cure, sostenibilità delle stesse, capacità di far fronte alle richieste dell’utenza.
La parola è quindi passata a Dario Roccatello, Direttore del Centro di Coordinamento della Rete Interregionale delle Malattie Rare del Piemonte e della Val d’Aosta. “Quello delle malattie rare è un pianeta poco conosciuto e molto complesso”, ha spiegato Roccatello, precisando che l’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che esistano dalle 6mila alle 8mila differenti malattie rare e che circa il 10% della popolazione mondiale ne sia affetto. “Per malattia rara – ha aggiunto Roccatello – si intende una patologia che colpisce meno di 5 persone su 10.000 nella Comunità Europea. Ecco perché la cura di un paziente arriva a costare anche 250-300 mila euro l’anno. Ma al di là dei costi, è importante affrontare questo tipo di patologie sotto il profilo socio-assistenziale. Su questo fronte la Regione Piemonte, che conta oggi circa 40 mila pazienti affetti da patologie rare, ha sviluppato nel 2004 una rete regionale dedicata e decentrata che coinvolge tutti i medici specialisti che operano presso una struttura del sistema sanitario regionale pubblico. Nel 2008 la rete è stata ampliata alla Valle d’Aosta, ed è stata concepita con l’intento di offrire la miglior risposta alle richieste assistenziali dei pazienti, attraverso appropriate prestazioni di diagnosi e trattamento e mettendo a disposizione servizi assistenziali il più possibile vicini al luogo in cui i pazienti vivono e lavorano”.
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, giornalista specializzata nel settore e presidente dell’Osservatorio Malattie Rare, nato come testata giornalistica e diventato un prezioso punto di riferimento e di raccordo tra clinici e pazienti, ha puntato il dito sulle difficoltà diagnostiche, sulla presa in carico e sull’accesso alle terapie, percorso oggi reso ancora più difficoltoso a causa della pandemia Covid-19. “A partire dal 2016 sono stati fatti grandi passi in avanti grazie a una maggiore formazione universitaria. Ma bisogna ancora lavorare molto per migliorare l’interazione tra sistema, malato e famiglia. L’ideale sarebbe riportare la competenza sulle malattie rare in chiave nazionale, con la riforma del titolo V della Carta Costituzionale”.
Francesco Macchia, esperto di politica farmaceutica e sanitaria, ha invece affrontato il tema della reperibilità e del costo dei farmaci per le patologie rare, affermando che l’Italia ha sempre affrontato il tema con eccellenza e dichiarandosi molto fiducioso sul Testo Unico delle Malattie Rare in discussione alla Camera.
A chiudere i lavori Alessandro Stecco, presidente della Commissione Sanità nel Consiglio Regionale del Piemonte. “Raro vuol dire anche complesso, quindi una sfida, sia per la parte farmacologica sia per quella assistenziale. Ho già presentato un ordine del giorno per aumentare e strutturare meglio la rete per le malattie complesse e rare, anche mediante convenzioni che consentano ai malati di poter disporre di percorsi di cura agevolati e di sostegni per risolvere anche i problemi di tipo amministrativo collegati a queste patologie. Solleciterò anche l’assessorato alla Sanità e il Consiglio regionale ad affrontare questo tema già nella prossima assemblea”.
L’auspicio è che, nonostante le emergenze sanitarie attualmente in corso, questo momento di confronto virtuale apra le porte ad ulteriori confronti a livello regionale e nazionale cosi da generare nuove opportunità concrete in grado di supportare i pazienti affetti da malattie rare e ultra rare, che hanno visto aumentare notevolmente le difficoltà di diagnosi e accesso alle cure.
